胎儿在子宫里发育的阶段，需要孕妈配合做相关的胎检来确保胎儿的健康发育。若是胎儿在发育的过程中有异常发生，则需要更仔细的检查来确定是否适合继续妊娠。那么，在胎检时做的唐氏综合征检查到底是什么呢？
2三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗
马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的，主要的诊断标准是：
1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;
2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;
3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
基因诊断可避免马凡氏综合征
马凡氏综合征是常染色体显性遗传，也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能，如果确定是患者，携带有致病基因，那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。
一般来说，每人约有3万个基因，如果全部检测，数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析，一般建议有家族病史的人，针对性地做基因检测，这样更有价值。
三代试管婴儿技术，也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查，然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育，这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了，保障下一代的健康。
1唐氏综合征遗传吗?
唐氏综合征不是遗传病，所以是否有家族史没有参考意义。唐氏综合征是一种由基因突变引起的先天性疾病，基因突变是由一条额外的21号染色体引起的。可能是孕妇患病、服药、孕期接触辐射等有害物质所致。因为唐氏综合征是一种基因型疾病，目前没有治愈的方法。
唐氏综合症一定会遗传吗
唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，属于细胞遗传性的染色体疾病，但大部分不遗传。唐氏综合症是否会遗传给下一代，与患者染色体核型有一定相关性。
●21三体型不遗传
21三体型发生概率占临床95%，典型患者几乎都是新发生的，与父母的核型无关。当该病症由21三体引起时，染色体异常作为父母生殖细胞形成过程中的随机事件发生。
这种异常通常发生在卵细胞中，偶尔也会发生在精子细胞中，称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常，产生一条额外的21号染色体所导致的，此种唐氏综合征不遗传。
●嵌合型不遗传
嵌合型又称马赛克型，此类型唐氏综合症发生概率很低，这种染色体核型的发生大约只占1%。它在胎儿发育早期的细胞分裂过程中作为随机事件发生，因此嵌合型唐氏综合症不遗传。
●易位型会遗传
易位唐氏综合症可能由父母传给子女，患者体内细胞中有一条不平衡易位，父母任何一方有这种易位型的情况，就可能会遗传给下一代。
然而，仅有约3~4%的唐氏综合症患儿发生易位，其中仅有部分患儿从父母某一方遗传。
父母携带21号染色体和另一条染色体之间的遗传物质重排，这种重排称为平衡易位。在平衡易位中不会获得或丢失遗传物质，因此这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。
但这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状，但可以将不平衡易位传递给下一代，使孩子患上唐氏综合征。
如果筛查出是唐氏综合征的患儿，染色体核型检查非常重要，可以帮助明确患儿的染色体核型及唐氏综合症的类型，明确是否属于遗传性唐氏综合症。
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什么是克氏综合征
所谓克氏综合征其实是一种先天性睾丸发育不健全和染色体异常的病症，而且这种疾病只有在青春期开始之后才会体现出来异常，在此之前患者和正常人一样，然后在成年之后病情会越来越严重，会给混着的正常生活和生育能力造成影响，所以一定要在青春期开始就要尽量配合治疗。